Пошук по сайту


Рис.1. Учені розшифрували геноми азіата і африканця - Курсова робота на тему: «Геноми, їх оргнанізації»

Курсова робота на тему: «Геноми, їх оргнанізації»

Сторінка2/4
1   2   3   4

Рис.1. Учені розшифрували геноми азіата і африканця



Одні вчені припускають, що збільшення геномів клітин у процесі еволюції організмів йшло шляхом включення в ядерні структури додаткових копій генів, у той час як інші вважають, що в еволюції йшла дуплікація вже утворених генів з подальшою їх дивергенції. Докази включення генів у геноми відсутні, тоді як припущення про дуплікації і дивергенції генів має суттєві обгрунтування, причому ці обгрунтування виходять з даних про те, що численні сімейства білків кодуються наборами родинних генів[7].

РОЗДІЛ I

Геном Людини. структурна організація геному

1.1.Теоретичні аспекти та проект «Геном людини(Human Genome)».

Кожна хромосома (а в соматичних клітинах людини їх 23 пари) утворюється однією молекулою ДНК у формі подвійної спіралі, що складається з елементарних хімічних ланок - нуклеотидів. Останні побудовані з вуглеводів, фосфатів й азотистих основ. Вуглеводи й фосфати однакові у всіх нуклеотидах, а азотистих основ - чотири: А (аденин), Т (тимин), Г (гуаніни), Ц (цитозин). Тому послідовність основ визначає генетичний код клітини й основну програму хімічних процесів.

Геном людини, тобто сукупність всіх генів і міжгенних ділянок ДНК, за оцінками, складається з 20-25 тис. генів

Будь-яке порушення "інструкцій", записаних у генах, веде до мутацій. З 10 тис. відомих захворювань людини близько 3 тис. - спадкоємні хвороби.

Головне – це визначення точної послідовності азотистих основ і положення генів у молекулі ДНК кожного виду клітин людини, що відкрило б причини спадкоємних захворювань і шляхи до їхнього лікування. Багато ознак залежать від декількох генів, часто розташованих у різних хромосомах, і знання положення кожного з них дозволить зрозуміти, як відбувається диференціювання (спеціалізація) клітин, органів і тканин.

В 1988 р. один з першовідкривачів знаменитої подвійної спіралі ДНК, нобелівський лауреат Дж. Уотсон, привселюдно висловив думку про те, що наука впритул наблизилася до розкриття хімічної основи спадковості людини. На той час було вже відомо, що спадкоємний апарат людини, геном, становить близько 3 млрд. нуклеотидних пар. У той час ця величина здавалася небачено великою, і сама думка, що такий обсяг інформації може бути отриманий, здавалася зовсім фантастичною.

В 1980-ті роки технології були занадто примітивними для вирішення завдання розшифровки генома й серед біологів було багато супротивників цього проекту. Біологи всерйоз побоювалися, що їх усіх змусять нескінченну кількість разів виконувати нудні операції із ДНК людини. Як сказав один юний кандидат наук: "Я не хочу покласти своє життя на те, щоб визначити послідовність 12-й хромосоми від 100 000-й до 200 000-й пари основ". Такі побоювання розсіялися після появи нових технологій, що дозволили передати машинам рутинну роботу з визначення послідовності. І 1990-ті роки ввійшли в історію як роки впевненого вдосконалювання можливостей визначати послідовність повних геномів.

В 1996 р. визначений перший геном еукаріотичної клітини (тобто складноорганізованої клітини, ДНК якої укладена в ядрі) - клітини дріжджів Saccharomyces cerevіsіae. Цим відкриттям увінчалися спільні зусилля шестисот вчених з Європи, Північної Америки і Японії.

Число хромосом та їхня довжина різні в різних біологічних видів. У клітинах бактерій усього одна хромосома. Так, розмір генома бактерії Mycoplasma genіtalіum - 0,58 Мб (Мегабаза - від англійського слова "base" - основа), у бактерії кишкової палички Escherіchіa colі в геномі 4,2 Мб, у рослини Arabіdopsіs thalіana - 100 Мб, у плодової мушки Drosophіla melanogaster - 120 Мб. Сама маленька хромосома клітини людини Homo sapіens містить ДНК довжиною 50 Мб, сама більша (хромосома 1) - 250 Мб.

Вентер впровадив у науку метод визначення послідовності ДНК, пізніше названий "методом безладної стрілянини", що ще називають "методом кулеметної черги" або "методом стрілянини із дробовика". Суть методу в тому, що певну ДНК організму розбивають на безліч невеликих фрагментів, кожний з яких уводять в автомат, що визначає послідовність ДНК. Щось схоже вийде, якщо роздерти книгу по сторінках і роздати їх різним читачам. Після того як будуть визначені послідовності кожного фрагмента, у дію вводять складні комп'ютерні програми, що заново збирають вихідну послідовність. Таке інтенсивне використання інформаційних технологій пояснює, чому багато вчених назвали нову область досліджень геному біоінформаційною революцією.

До кінця 1999 р. було розшифровано понад два десятки геномів. Кожне таке досягнення вимагало визначення все довшої й довшої послідовності й було важливою віхою на шляху до визначення геному людини як такого.

В червні 2000 року Крейг Вентер і Фрэнсис Коллинз, керівник проекту "Геном людини" в NHGRІ й Національних інститутах здоров'я США, оголосили про подію, названою ними "першою збіркою генома людини". Власне кажучи, це була перша реконструкція повного генома людини, виконана методом безладної стрілянини.

17 травня 2006 р. дослідники Wellcome Trust Sanger Іnstіtute разом з американськими й англійськими колегами оголосили про закінчення останнього етапу роботи з розшифровки повного генома людини - секвенування найбільшої, першої хромосоми.

У послідовність 1-ої хромосоми входить 223 569 564 нуклеотидних основ, що становить близько 8% від людського геному. Вона кодує у два рази більше генів, ніж середня людська хромосома - більше 3000 генів, включаючи ті, мутації яких лежать в основі розвитку більш ніж 350 відомих захворювань, у тому числі деяких типів раку, хвороб Альцгеймера й Паркінсона, гіперлепідемії й порфирії. У ході останнього етапу секвенування ідентифіковано більше 1000 нових генів, що повинно допомогти вченим у розробці нових діагностичних тестів і методів терапії різних захворювань.

У цей час із різними прикладними цілями активно триває розшифровка геномів багатьох організмів[6].

1.2. Геном людини змінюється з віком.



Рис.2.Геном людини змінюється з віком

Певні хімічні маркери в геномі людини змінюються протягом всього його життя. Такий висновок зробила міжнародна група дослідників після аналізу зразків ДНК одних і тих же людей, отриманих з інтервалом в декілька років. Учені опублікували свою роботу в журналі Journal of the American Medical Association.

Молекули ДНК людини несуть інформацію про всі особливості його організму. Інформацію, що міститься в геномі, можна умовно розділити на два типи. Перший — це інформація, закодована в складених блоках ДНК — азотистих підставах. Вона передається по спадку і залишається незмінною протягом життя людини (якщо в ДНК не з‘являються випадкові зміни — мутації). Інформація другого типу визначається так званими епігенетичними маркерами — хімічними «надбудовами» азотистих підстав. Спадкоємство епігенетичних маркерів не підкоряється класичним законам генетики, проте вони роблять істотний вплив на функціонування генома.

До цих пір у вчених не було єдиної думки щодо зміни епігенетичних маркерів ДНК протягом життя людини. Дослідники під керівництвом Ендрю Фейнберга (Andrew Feinberg) з Університету Джона Хопкинса в Балтіморі вивчали це питання на прикладі одного з видів епігенетичної маркіровки — метилірування. Учені аналізували зразки ДНК 111 людина з Ісландії, узяті на початку 1990-х і 2000-х років. Під час відбору другої серії зразків добровольцям було 69 років і більше. Щоб досліджувати малюнок метилірування, учені використовували особливий фермент, який ріже певну послідовність ДНК тільки в тому випадку, якщо вона метилірована. Оцінюючи кількість розрізів в «старих» і «нових» зразках ДНК, дослідники визначали різницю в рівні метилірування.

Виявилось, що у двох третин добровольців рівень метилірування змінився як мінімум на п’ять відсотків. Приблизно у третини досліджених людей «накопичилося» близько десяти відсотків змін. Цікаво, що збільшення і зменшення кількості метильних груп в геномі спостерігалося однаково часто. Щоб зрозуміти, чи носить зміну профілю метилірування спадковий характер, учені порівняли ДНК 126 чоловік з 21 американської сім’ї. Зразки ДНК відбиралися з інтервалом в 16 років.

Результати цих тестів опинилися приблизно такими ж, як і результати попереднього експерименту: у двох п’ятих з добровольців рівень метилірування змінився на п’ять відсотків і частоту «надбавок» і «вирахувань» метильних груп була приблизно однаковою. Проте у членів однієї сім’ї переважно спостерігалося або зменшення або збільшення числа метильних груп в геномі.

Не дивлячись на всю важливість отриманих результатів, на сьогоднішній день оцінити їх значення не є можливим. Епігенетичні зміни надають істотну дію на функціонування генома в цілому, проте механізми дії цих змін доки мало вивчені[3].

1.3. Структурна організація геному.

Під геномом розуміють сукупність носіїв спадкової інформації, що міститься в клітині. ДНК прокаріот оточена слабо зв’язаним з нею основним білком і ніяк структурно не організована. Характерна морфологія еукаріотичних хромосом свідчить, що вони організовані значно складніше, ніж: геноми прокаріотичних клітин. У еукаріотів більша частина ДНК знаходиться у міцному комплексі з білками та утворює нуклеопротеїдні волокна, які називаються хроматином. У переважній більшості клітин хроматинові білки представлені гістонів. Гістоні –цс невеликі за розміром (50-200 амінокислотних залишків) основні білки з позитивним зарядом (зумовлений наявністю трьох амінокислот: аргініну, лізину, гістидину). Утворення комплексу з ДНК (що має негативний заряд) відбувається за рахунок іонних зв’язків між; фосфатною групою полінуклеотидного ланцюга та аміногрупою поліпептиду. Гістоні розділяють на п’ять типів: Н1, Н2А, Н2В, НЗ, Н4, які відрізняються один від одного кількістю амінокислот та відношенням лізин : аргінін. Цікаво, що структура гістонів НЗ та Н4 з проростків гороху і з тімусу теляти, як довели Сміт та Де Ланж, дуже подібні, тобто послідовність амінокислот збереглася протягом приблизно 3-6*108 років з часу розділення всього живого на рослини та тварини. Ця консервативність свідчить, що зазначені гістони виконують дуже важливу функцію, яка виникла на початку еволюції еукаріот і збереглася до нашого часу. Білкам властива здатність до зміни заряду, форми молекул, до утворення водневих зв’язків, що може мати важливе значення у регуляції доступності ДНК до реплікації та транскрипції.

Слід зазначити, що, на відміну від ядерної ДНК, ДНК мітохондрій та хлоропластів не зв’язана з гістонів (як ДНК прокаріот), що підтверджує гіпотезу симбіотичного походження цих органоїдів.

Виходячи з даних, одержаних різними методами, Корнберг (1974) висловив припущення, що хроматин складається з повторюваних субодиниць, кожна з яких містить 200 пар нуклеотидів та по дві молекули гістонів Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Повторювані одиниці називають нуклеосомами. Більша частина ДНК намотана на гістонову серцевину, решта, так звана міжнуклеосомна ДНК, з’єднує сусідні нуклеосоми та забезпечує гнучкість гістонів нитки. Таким чином, хроматинова нитка являє собою гнучкий ланцюг гістонів, що нагадує намистини на нитці.

В 60-х роках цього століття почались інтенсивні дослідження по локалізації конкретних генів на хромосомах для побудови хромосомних карт. Як встановлено, в геномі людини нараховується близько 500 тис. різних структурних генів, тобто генів, в яких закодована інформація про амінокислотну послідовність білків; кількість ДНК в ядрі клітини така, що відповідає числу генів, яка в 50-100 раз більша.

Значна кількість ДНК приходиться на повторювані послідовності нулеотидів, які можуть грати в хромосомі регуляторну, структурну або функціональну роль.

Реєструючи порушення, які викликаються мутаціями генів, вдалося виявити більше 900 генних локусів із загального числа 500 тис. структурних генів (геном людини), до якого входять гени, які кодують всі ферменти внутрішнього метаболізму, всі структурні білки та всі білки, яким властиві спеціальні функції, такі як гемоглобіни та імуноглобуліни, а також ферменти, які беруть участь в утворенні фібрил колагену (її роколагенпептидаза, глюкозилтрансфераза, лізнлоксидаза) та в утворенні нуклеїнових кислот (ДНК- та РНК-полімераза).

Істотна частина постульованої кількості генів приходиться на регуляторні гени.

Положення генних локусів на хромосомах людини визначали на основі аналізу гетерозигот та вивчення родин (варіації в межах виду), а пізніше – за допомогою гібридних клітин, які утворюються в результаті злиття соматичних клітин. Зручним інструментом досліджень був також метод гібридизації нуклеїнових кислот: таким засобом на хромосомах 13, 14, 15, 21 та 22 були локалізовані гени 183 та 283 рРНК, а на хромосомі 1 –гени 53 рРНК. Цим же методом встановлено, що гени а- та р-ланцюгів гемоглобіну знаходяться на хромосомах 2 та 4 або 5. Метод гібридизаці нуклеїнових кислот дозволяє картувати гени гістонів, імуноглобулінів та колагенів.

 Клонування нуклеїнових кислот та наступна гібридизація їх з фрагментами хромосом також можуть бути корисними для точної локалізації генів та побудови докладної карти геному.

 Результати подібних досліджень будуть досить важливими для прогресу медицини, який буде залежати від повного розуміння функціонування геному. Дійсно, ряд хвороб пов’язані з наявністю дефектів певних генів. Лікування або попередження генетичних порушень потребує загальних знань структури, функціонування та регуляції роботи генів[7;6].

РОЗДІЛ 2

Геноми вірусів та бактерій

2.1. Бактерія підтверджує Створення

Вчені виявили ряд генів, які потрібні для утворення найпростішого організму з усіх, що живуть на землі: бактерії. На великий подив еволюціоністів, ця кількість генів набагато більша, ніж спочатку передбачалося (як мінімум на 50%). Наприклад, вважалося, що бактерія E. coli (бактерія кишкової палички) має 134 основні гени, але нове дослідження виявило, що число цих генів може бути ближче до 245.




Рис.3. Бактерії підтверджують створення

Цікаво зазначити, що вченим все ще належить попрацювати, щоб спробувати створити цю просту бактерію в лабораторії. Навіть якщо би бактерія і була б створена в лабораторії, таке досягнення вказувало б лише на те, що високо освічені розумні фахівці повинні були використовувати новітнє сучасне устаткування, щоб зробити цей подвиг. Це було б результатом розумного задуму, а не природнього відбору та випадкових мутацій.

Тоді як дослідження таких речей, як мінімальні геноми, може сприяти подальшому розвитку розробок корисних бактерій в майбутньому, значення еволюції просто втрачається. Проблема полягає в тому, що еволюція припускає накопичення генетичної інформації, а не просто зміну існуючої ДНК. Не існує жодного природного механізму, який би додавав нову генетичну інформацію[11].

2.2. Віруси

Вірус (від лат. virus — отрута) — дрібні неклітинні частки, що складаються з нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК) і білкової оболонки. Є внутрішньоклітинними паразитами, розмножуючись тільки в живих клітинах, вони використовують їхній ферментативний апарат і переключають клітину на синтез зрілих вірусних часток — віріонів. Поширені всюди. Викликають хвороби рослин, тварин і людини. Існує декілька механізмів антивірусного захисту організму людини. Один із них — синтез інтерферону, протеїну, що бере участь в блокуванні розповсюдження вірусної інфекції між сусідніми клітинами.


1   2   3   4

Схожі:

Курсова робота з дисципліни «загальна та неорганічна хімія» на тему: «Сірка та її сполуки»
Метою роботи є вивчення фізичних та хімічних властивостей сірки, а також її сполук

Курсова робота з дисципліни «Політична економія» на тему «світовий...
Розділ 5 Становлення І розвиток малого підприємництва в перехідній економіці України

Курсова робота з дисципліни «Політична економія» на тему «світовий...
Розділ 5 Становлення І розвиток малого підприємництва в перехідній економіці України

Курсова робота на тему антиоксидантні ферменти цнс при метаболічних розладах
Перебіг метаболічних шляхів у організмі знаходиться під постійним контролем різних регуляторних систем. Однією з таких систем, дія...

Курсова робота на тему: Екологічні аспекти геологічної діяльності людини
Щоб правильно оцінити дану ситуацію ми маємо розглядати не тільки добування, але й переробку, використання ресурсів та захоронення...

Тема: Кислоти: дія на індикатори, взаємодія з металами та їх оксидами, реакція обміну
Форми роботи: фронтальна робота, експеримент, самостійна робота, групова робота, індивідуальна робота, робота в групах

Курсова робота
Фактори росту гемопоетичних клітин є великою групою речовин, що синтезуються в організмі людини багатьма органами. Їх було відкрито...

Уроку з біології в 7 класі на тему: Листок як орган фотосинтезу....
Листок як орган фотосинтезу. Внутрішня будова листка. Лабораторна робота № Внутрішня будова листка

Дипломної педагогічної освіти творча робота на тему: Використання інноваційних
Законах України «Про освіту», «Про загальноосвітній навчальний заклад», «Про інноваційну діяльність», у Положенні Міністерства освіти...

Програма розвитку методичної служби школи. Розділ річного плану «Методична...
Наказ про пизначення голів методичних об’єднань, керівників семінарів, творчих груп, шмв тощо



База даних захищена авторським правом © 2017
звернутися до адміністрації

h.lekciya.com.ua
Головна сторінка